De diagnose wordt op 3 manieren gesteld : ten eerste de klinische tekens, ten tweede de cryptotetanietest en ten derde de biochemie met meting van magnesium en calcium.

Er bestaan verschillende graden in spasmofilie. Er is de latente spasmofilie : patiënten hebben af en toe klachten. De klachten zijn vaak niet ernstig genoeg om een geneesheer te raadplegen. De patiënten voelen zich niet goed, doch zijn zich niet bewust van het bestaan van een eventuele ziekte. Op een gegeven moment verandert er iets in de levenssituatie van de patiënt en worden de klachten zeer ernstig. Op dat moment spreekt men van gedecompenseerde spasmofilie.

De gedecompenseerde spasmofilie is een echte ziekte. Zoals het woord zegt is de patiënt gevoelig voor spasmen. Een andere naam voor de aandoening is tetanie, vroeger veel gebruikt en ook tegenwoordig nog soms in gebruik. Eigenlijk gaat het om een spierzenuw overprikkelbaarheid : alle spieren van het lichaam kunnen in het proces betrokken raken. Het zijn de spasmen die de pijn, de contracturen en de vermoeidheid bij de spasmofilie pantiënten verklaren. Ook de angst en de slapeloosheid zijn een gevolg van spierspasmen.

De ziekte werd een eerste maal beschreven in 1852 en in 1876 herkende een Hongaars geneesheer één van de klinische tekens van spasmofilie, nl. het teken van de facialszenuw bij percussie. Sinds 1943 doet men EMG’s en sinds 1950 kent men de cryptotetanietest. De ziekte was vooral in de Franse contreien bekend en werd recent opgenomen in de Angelsaksische literatuur : in de Verenigde Staten spreekt men van chronische hyperventilatie.

Wanneer men de literatuur bekijkt, komt deze ziekte voor bij 12 tot 20 personen in de Franse bevolking. Het gaat dus om een belangrijk sociaal probleem . Er is een socio-economisch probleem : de medische kost en de sociale kost van de werkonbekwaamheid. Het aantal vermoeide en angstige personen, alsook het aantal depressieve mensen vormt een belangrijk deel van de bevolking. Het aantal patiënten met spasmofilie in de populatie toont een gelijkmatige verdeling tussen mannen en vrouwen. Nochtans beweren sommigen dat vrouwen sneller een geneesheer raadplegen dan de mannen. Men kan spasmofiliepatiënt worden op elke leeftijd.

De eerste uiting van de ziekte gebeurt meestal tussen de puberteit en de vijfde levensdecade. Er bestaat echter ook de spasmofilie van de zuigeling en van de bejaarde. De ziekte is latent aanwezig en kent ups en downs.

Er bestaan verschillende graden in de spasmofilie : sommige patiënten zijn zeer geïnvalideerd, anderen hebben lichte klachten. Spasmofilie komt in alle sociale klassen voor en studies hebben ook uitgewezen dat studieniveau geen rol speelt.

Geneesheren merken dat alle spasmofiliepatiënten met dezelfde klachten komen.

Bent U spasmofiliepatiënt ?
De volgende symptomen zijn de meest voorkomende bij de spasmofiliepatiënten :

• Meer dan 90% van de patiënten voelen zich extreem moe. Het gaat vooral over een vermoeidheid in de voormiddag. Spasmofiliepatiënten staan moe op. De ganse dag wordt af en toe gekenmerkt door perioden van extreme vermoeidheid.
• Andere algemene symptomen zijn de zogenaamde vapeurs, sommige hebben boulimie aanvallen. Vele patiënten voelen zich zeer nerveus. Anderen hebben angstaanvallen. De angst is bij velen zeer invaliderend : vele patiënten voelen een krop in de keel, hebben de indruk te zullen stikken. Ze denken dat ze plots zullen overlijden. Er zijn aanvallen van koud zweet. Spasmofiliepatiënten hebben slaapstoornissen : karakteristiek zijn het wakker worden tijdens het tweede deel van de nacht en niet meer kunnen inslapen. Wanneer de patiënt dan toch inslaapt, zijn er vaak nachtmerries. De vermoeidheid, de angst en de slapeloosheid hebben een groot impact op het leven van de spasmofiliepatiënt. Vaak belanden zij ook in de psychiatrie.
• Spierkrampen, tintelingen in handen en voeten, tintelingen rond de mond, kriebelingen in de keel, spiertrekkingen in de ledematen, spiertrekkingen boven de ogen, rugpijnen, vooral ter hoogte van de nek en de lage rug.
• Hoofdpijnen, vooral thv. het voorhoofd of aan één kant van het hoofd, aanvallen van beginnend bewustzijnsverlies (het gevoel hebben flauw te vallen). Vele patiënten zijn ook duizelig en hebben soms wazig zicht. Patiënten vermelden ook dat vingers of tenen wit of blauw worden bij koude.
• Hartkloppingen, snelle hartslag en pijn in de borstkas. Het gevoel moeilijk te verteren en constipatie komen vaak voor. Bovendien vermelden patiënten dat de nagels gemakkelijk breken en dat tandcariës de kop opsteekt. In de literatuur vermeldt men ook afzetting van kristallen in de lens hetgeen cataract zou veroorzaken.
• Gynaecologisch vertonen vrouwen met spasmofilie vaak miskramen, bekkenpijn, tekens van vaginisme en frigiditeit. Sommige patiënten beschrijven ook tetaniekrisissen waarbij de handen in contractuur gaan en pijnen zich over het ganse lichaam verspreiden. Men vindt bij de spasmofiliepatiënten meer allergische aandoeningen, hoge bloeddruk en idiopathische oedemen.

U merkt dus dat spasmofiliepatiënten een waaier van klachten kunnen vertonen.

Vaak worden patiënten dan ook niet geloofd en verwezen naar de dienst Psychiatrie.

Wat gebeurt er wanneer een latente spasmofilie decompenseert ?
Vaak hebben patiënten weinig klachten, doch op een gegeven moment voelen zij zich zo geïnvalideerd dat ze een arts raadplegen. Op dat moment zijn de patiënten vaak niet meer in staat hun gewone werk te doen. Er wordt door de patiënt naar oorzaken gezocht. Meestal kan de patiënt een juist tijdstip aanduiden wanneer de klachten begonnen zijn. Patiënten geven dus duidelijk een verandering in hun toestand weer. Minimale klachten worden door iedereen geaccepteerd en de patiënt wil dan ook steeds een verdwijning van ernstige klachten.

Het dagelijkse leven van de spasmofiliepatiënt
Omwille van de vermoeidheid, de angst en de slapeloosheid is het dagelijks leven van de patiënt veranderd en zijn er meestal belangrijke relationele, alsook professionele problemen. Eigenlijk hebben de patiënten angst voor elke dag. Indien de geneesheer de ziekte niet kent, worden patiënten vaak aanzien als ingebeelde zieken, hetgeen de situatie niet ten goede komt.

Het grote verschil tussen een spasmofiliepatiënt en een psychiatrische patiënt is dat de psychiatrische patiënt in een ziekte vaak een reden ziet om verder te leven, terwijl de spasmofiliepatiënt vindt dat door de spasmofilie het leven geen leven meer is. Spasmofiliepatiënten worden behandeld als psychiatrische patiënten met hoge dosissen anxiolytica, ten onrechte.

De mechanismen van de spasmofilie
Het mechanisme van de spasmofilie is tot op heden niet volledig gekend. Zowel de gestreepte als de gladde spieren spelen een belangrijke rol, alsook het zenuwstelsel en de spierzenuwovergangen. Het handelt om een ziekte op het microcirculatoir niveau. Er is een belangrijke rol vervuld door natrium, kalium, calcium en magnesium. Voor sommigen staat spasmofilie gelijk aan magnesiumdeficiëntie, doch dit is reeds tegengesproken. Kalium/calcium speelt zeker een belangrijke rol in het ontstaan van deze ziekte. Adrenaline speelt een belangrijke rol. Alleszins drukt de auteur erop dat spasmofilie een organische aandoening is en geen ingebeelde ziekte.

1. Spasmofilie en algemene toestand

Spasmofilie en cardiovasculaire aandoeningen
Heel wat spasmofiliepatiënten komen terecht bij een cardioloog : de klachten worden veroorzaakt door spierspasmen. Bovendien is het zo dat hyperventilatie respiratoire alkalose teweegbrengt, die de bloedvaten doet samentrekken. Het cardiologisch onderzoek toont normale bevindingen. Enkel door nauwkeurige anamnese kan de diagnose worden gesteld.

Spasmofilie en het respiratoir systeem
Vele patiënten hebben ademhalingsmoeilijkheden. In plaats van het diafragma gebruiken spasmofiliepatiënten ribspieren en nekspieren. De krop in de keel is een teken van angst. De droge mond is eveneens een typisch teken van angst.

Spasmofilie en het verteringsstelsel
Spasmofiliepatiënten eten meestal te weinig of te veel. Ze hebben constipatie of diarree, veel patiënten braken of hebben vage buikklachten. Uitgevoerde onderzoeken tonen meestal een overprikkelbare dikke darm (spastisch colon). Gastroscopie uitgevoerd naar aanleiding van maagpijnen, toont meestal geen enkele afwijking. Patiënten klagen vaak van pijnen thv. de lever. Echografisch wordt er geen afwijking gezien. Nauwkeurige anamnese en klinisch onderzoek moeten leiden tot de diagnose van spasmofilie.

Spasmofilie en rheumatologische aandoeningen
Veel patiënten klagen van spierpijnen. Op het niveau van de nek gaat dit vaak gepaard met hoofdpijnklachten. Veel patiënten klagen van lage rugpijn die verdwijnt bij rust. Ter hoogte van de bovenste ledematen kan er sprake zijn van krampen en extreme spiervermoeidheid, moeilijkheden bij het dragen van voorwerpen. Wat de onderste ledematen betreft, komen kuitkrampen vaak voor alsook tintelingen ter hoogte van tenen. Rheumatologische testen zijn negatief. Radiografische opnamen van het skelet zijn normaal of tonen minieme laesies, die de belangrijke klachten niet kunnen verklaren. Vaak wordt niet gedacht aan de diagnose van spasmofilie bij dergelijke klachten. Het is belangrijk dat de diagnose van spasmofilie wordt gesteld en de diagnose van rheuma kan worden ontkend.

2. Kinderen met spasmofilie
Men spreekt vaak over probleemkinderen : het zijn vaak moeilijke kinderen, apatisch en vlug moe. Ze hebben moeilijkheden om zich aan het schoolleven aan te passen. Ze kunnen zich agressief en woedend opstellen en slapen vaak slecht. Wat de zuigelingen betreft, komen bij deze kinderen meer koortsstuipen voor.  Het zijn vaak kinderen met wie de ouders van arts tot arts gaan omwille van de vrees voor epilepsie. Deze vrees is ongegrond. Wanneer het gaat om oudere kinderen zijn het diegene die vaak ziek zijn. Ze zijn meer het slachtoffer van een ongeval en waarschijnlijk berust dit op het feit dat zij zenuwachtiger zijn en minder waakzaam. Bij pubers manifesteert spasmofilie zich vooral door hoofdpijn en vermoeidheid hetgeen een daling van de schoolresultaten tot gevolg kan hebben. In eenzelfde gezin komen meestal verschillende kinderen voor met spasmofilie zodat het familiale leven toch zeer belast wordt.

3. Spasmofilie en dermatologie

• Op basis van het feit dat spasmofilie berust op een fout in de microcirculatie kan men zich voorstellen dat de huid een belangrijke rol speelt.
• Via de huid worden emoties uitgedrukt : men wordt rood van schaamte en wit van woede.  Deze fenomenen zijn vasomotorische fenomenen en zijn nauw verbonden met de emoties van de patiënt.
• De huid speelt een rol van beschermer omdat het de bescherming is van het lichaam tegen de buitenwereld. De huid heeft een erogene zone.
• Huidletsels hebben een belangrijke invloed op de psyche van een mens omdat ze zo zichtbaar zijn tov. de buitenwereld.
• Spasmofiliepatiënten hebben vaak last van jeuk, hetgeen vaak krabletsels veroorzaakt. Deze jeuk komt ook voor ter hoogte van de genitalia. Couperose komt vaak voor.
• Er zijn vaak transpiratieklachten thv. de handen en de voeten.
• Herpes is een virale aandoening die echter verband houdt met emotionele status zodanig dat bij spasmofilie-patiënten meer recidieven voorkomen.
• Furonkels worden vaak gezien en zijn dikwijls geassocieerd met een depressieve status.
• Allergische dermatosen zijn ook zeer onderhevig aan de emotionele status.
• Psoriasis is een aandoening die intermittent voorkomt, doch meer klachten geeft bij depressie. In conclusie kan men zeggen dat huidafwijkingen vrij vaak moeten doen denken aan spasmofilie.

4. Spasmofilie, stomatologie en neus-keel-oor aandoeningen
De mond, de neus, de keel en de oren geven vaak klachten. Spasmofiliepatiënten hebben vaak tandpijnen, spreken van droge mond en van tandenknarsen. Vaak zijn er klachten van evenwichtsstoornissen. Er is sprake van draaierigheid, onzeker bij het gaan. Patiënten hebben angst om plots te vallen. Vaak gaat het om een overgevoeligheid van het evenwichtsorgaan. Uitgevoerd aanvullend onderzoek toont meestal geen enkele afwijking. De klacht van te weinig speeksel wordt vaak vermeld en ook krop in de keel is vaak een voorkomende klacht. Het is belangrijk dat de patiënt weet dat deze klachten voorkomen in het kader van spasmofilie.

5. Spasmofilie en oogheelkunde
Bij spasmofiliepatiënten komt meer cataract voor dan in de gemiddelde populatie. Eerst is er wazig zicht.

Indien cataract voorkomt bij een persoon tussen de 2O en de 40 jaar, dient steeds de diagnose van spasmofilie te worden gedacht. Het cataract is het gevolg van het neerzetten van kristallen thv. de lens.

Andere klachten thv. de ogen komen minder voor :

• het gevoel dat er zwarte vliegjes voor het oog zitten
• dubbelzicht
• het periodiek wegvallen van alle zicht (periodieke blindheid)
• het onwillekeurig trekken van de oogleden

6. Spasmofilie en gynaecologie
Initieel werd spasmofilie beschreven bij vrouwen. Tegenwoordig weet men dat de ziekte ook bij veel mannen voorkomt. In het gynaecologisch gebied echter kan men spreken van een vrouwenziekte.

Spasmofilie uiten zich vaak als volgt bij de gynaecoloog :

• pijnlijke maandstonden
• afwezigheid van maandstonden
• erge onderbuikpijnen
• blaasproblemen zonder aanwezigheid van infectie
• witverlies zonder infectie
• pijn bij betrekkingen en frigiditeit

Zwangerschap is zwaar bij patiënten met spasmofilie, zij hebben klachten van syncopes en braken.

Na de bevalling blijven de vrouwen gedurende weken uitermate vermoeid. Er zijn trofische stoornissen thv. de nagels, de tanden en de haren. Patiënten met spasmofilie hebben meer kans op miskramen dan jonge gezonde vrouwen.

7. Het seksueel leven van de spasmofiliepatiënt
Vaak is dit leven dramatisch. Veel patiënten wenden zich tot een seksuoloog. Omwille van de vermoeidheidsklachten, de angst, de slapeloosheid en de prikkelbaarheid is het dagelijks leven van een spasmofiliepatiënt vaak moeilijk en het seksleven tot een minimum herleid. Er zijn vaak relatieproblemen.

Er is vaak pijn bij betrekkingen en frigiditeit. Bij de mannen zijn er klachten van vroegtijdige ejaculatie en impotentie. Begeleiding en psychotherapie zijn noodzakelijk.

8. Spasmofilie en psychische manifestatie
De psychische klachten van een spasmofiliepatiënt leiden vaak naar de psychiater. Omdat de patiënt verschillende klachten heeft, wordt hij of zij vaak niet door de omgeving geloofd. Spasmofiliepatiënten gaan vaak van de ene dokter naar de andere : van neuroloog naar de oogarts, naar de tandarts, naar de maag-darmspecialist en naar de hartspecialist. Vaak eindigt alles bij de psychiater die de angst behandelt.

Patiënten worden vaak door hun omgeving niet begrepen en niet geloofd. Er wordt gesproken over een psychiatrische aandoening en dit is onjuist.

9. Stress en spasmofilie
Het menselijk lichaam reageert op elke vorm van stress : sommige personen kunnen zich goed aanpassen en hebben geen klachten, doch anderen hebben minder aanpassingsmogelijkheden en reageren op stress met volgende symptomen :

• ochtendmoeheid
• intellectuele moeheid en vermindering van het geheugen
• seksuele moeheid
• diffuse klachten
• angst en zenuwachtigheid
• hoofdpijn en migraine
• hartkloppingen
• pijn in de borstkas
• maagkrampen of maagzuur
• diarree of constipatie
• huiduitslag of toename van eczeem
• slapeloosheid

Hoogstwaarschijnlijk is er dus een duidelijk verband tussen stress en spasmofilie, vermits de symptomen vaak overeenkomen. Er zijn echter echter enkele verschillen : stress kan bv. een maagzweer veroorzaken : maagzweren vormen geen onderdeel van de spasmofilie. Een myocardinfarct kan uitgelokt worden door stress, doch infarcten vormen geen symptoom van spasmofilie. In de stresstheorie vormt cortisol een belangrijke factor, doch het cortisolmetabolisme wordt niet vermeld in de mechanismen die gekend zijn over spasmofilie.

10. Ziekten die verergeren door spasmofilie
Zoals reeds tevoren verteld, kunnen aanvallen van eczema, astma en urticaria verergeren bij spasmofiliepatiënten. Essentiële hypertensie kan eveneens in de negatieve zin worden beïnvloed.

Cyclische oedemen kunnen meer uitgesproken zijn bij mensen met spasmofilie. Cardiovasculaire aandoeningen kunnen verergeren door spasmofilie. Indien zich bovenop bestaande vernauwingen vaatspasmen combineren, worden de klachten meer uitgesproken. Ook osteoporose wordt verergerd door spasmofilie omdat de spasmofiele patiënt het calcium mobiliseert uit het bot om de spiegels van het circulerend calcium voldoende hoog te houden. Epilepsie wordt eveneens erger door spasmofilie. Hysterie kan gepaard gaan met spasmofilie en wordt erger door spasmofilie. Het is dan ook belangrijk in elk van deze gevallen de spasmofilie te behandelen.

Waarom ontkennen vele geneesheren de rol van spasmofilie of ontkennen ze het bestaan van de ziekte
In het medisch korps zijn er verschillende meningen over spasmofilie. In de klassieke geneeskunde worden ziekten onderverdeeld in organisch en functioneel. Wanneer men spreekt over functionele klachten, betekent dit dat men de ernst van de afwijking niet objectief kan beoordelen. Organische afwijkingen krijgen veel meer aandacht in de opleiding. Omdat spasmofilie een functionele ziekte is, wordt er in de opleiding in België geen aandacht aan besteed. In Frankrijk is de ziekte zeer goed gekend, doch zij wordt ook tijdens de opleiding minimaal behandeld. Spasmofilie is een echte ziekte, hoewel sommige geneesheren dit ontkennen.

De klinische symptomen zijn goed gekend, ze zijn herkenbaar. Klinisch onderzoek van de patiënt toont normale bevindingen. De cryptotetanietest geeft objectivering van de klachten. De aanwezigheid van afwijkingen op microcirculatoir niveau is gekend. Het mechanisme van de symptomen is echter nog niet volledig opgeklaard.

Het is belangrijk bij spasmofilie om vicieuze cirkels te doorbreken.

De rol van de geneesheer
In eerste instantie dient de diagnose van spasmofilie te worden gesteld. Dit is niet altijd evident. Een goede voorlichting van de patiënt is noodzakelijk. De uitlokkende factor moet worden aangetoond. Klinisch onderzoek toont vaak een positief teken van Chvostek, het teken van Trousseau. Een cryptotetanietest dient te worden uitgevoerd. EEG is soms nuttig. Het bloedonderzoek toont een normale waarde van calcium, magnesium en van de ionen. De calciurie van 24 u kan soms verhoogd zijn. Het is belangrijk dat de patiënt zich begrepen voelt.

Behandelingen van spasmofilie
Een cryptotetaniecrisis is een medische urgentie. Ionenstoornissen dienen te worden gecorrigeerd. Angst moet worden weggenomen. Neuromusculaire overprikkelbaarheid moet worden behandeld. Sommige patiënten moeten worden behandeld met calcium, vitamine B, fosfor en magnesium. De nood aan magnesium bedraagt tussen de 300 en 450 mg/dag. De inname van vitamine D is noodzakelijk om calcium beter te laten opnemen. De neuromusculaire overprikkelbaarheid dient te worden behandelt met vitamine B6 of met betablokkers, sympathicolytica. Sommige auteurs verwijzen naar acupunctuurtherapie om de vicieuze cirkel van de spasmofilie te doorbreken. Sommige geneesheren dienen oligo-elementen toe om de celmembraam te beïnvloeden en aldus de spierzenuwoverprikkelbaarheid te verminderen.

Hoe kan men spasmofilie voorkomen
Men kan natuurlijk niet inwerken op constitutionele of genetische factoren van spasmofilie, doch men kan wel zorgen voor een voldoende inname van magnesium en calcium. Vooral tijdens de zwangerschap dient dit te worden ingenomen teneinde het voorkomen van spasmofilie na de bevalling. Bij zuigelingen en jonge kinderen is een volwaardige voeding, rijk aan mineralen en ook magnesium, calcium en fosfor noodzakelijk. Mogelijks is het minder frequent toedienen van de vitamine D heden ten dage toch een oorzaak van het meer voorkomen van spasmofilie bij jonge volwassenen. Een gezonde voeding en een gezonde leefwijze vormen een belangrijk onderdeel van de preventie. Sportactiviteiten zijn aan te raden. Een spasmofiliepatiënt moet zijn leven aanpassen aan de ziekte : sociale verplichtingen en familiale verplichtingen dienen nauwkeurig te worden gedoseerd.

Conclusie

1. Spasmofilie is een aandoening die het organisme in zijn totaliteit aanvalt
2. Patiënten met spasmofilie zijn het slachtoffer van permanente metabole wisselingen
3. Bij de spamofiliepatiënt zijn altijd metabole ontregeling en stress geassocieerd
4. De symptomen van de patiënt verdwijnen wanneer de uitlokkende factoren verdwenen zijn
5. Er is een voortdurende progressie van uitlokkende factoren in deze maatschappij
6. De diagnose kan een opluchting betekenen voor de patiënt indien hij nauwkeurig wordt voorgelicht
7. De psychische symptomen zijn niet psychiatrisch en niet ingebeeld
8. Behandeling is mogelijk
9. Diagnose en behandeling dienen te gebeuren door een arts
10. Enkele hygiënische en voedingsmaatregelen kunnen spasmofilie-aanvallen verhinderen of minder erg maken

Bron : Nederlandstalige vertaling van fragmenten uit boek: Etes – vous spasmophile ? Dr. Henri Rubenstein.

Patiënten- en belangenorganisaties spasmofilie

Voor informatie over spasmofilie en voor contact met lotgenoten kunt u terecht bij de Patiëntenvereniging van het Spasmofilie Fonds of bij de ME / CVS Stichting.